ERFELIJKHEID - SPESWEB_X5

Ga naar de inhoud

Hoofdmenu:

ERFELIJKHEID

INFO

Pectus excavatum is een aangeboren afwijking die zich meestal presenteert als een deuk in de mediale voorste thoraxwand ter hoogte van de 4e t/m de 7e rib.  De uitholling (excavatie) kan ook lineair of asymmetrisch van vorm zijn. Soms is er sprake van een diepe, ernstig misvormende, afwijking van de voorste thoraxwand. Pectus excavatum komt in Europa minimaal bij 1 op de 1.000 geboortes voor, meestal bij jongetjes (85%) en vaak bij twee of meer familieleden (35 tot 45%). Exacte cijfers zijn niet beschikbaar. Als een trechterborst zich niet zeer opvallend manifesteert, wordt deze vaak niet opgemerkt door de vroedvrouw, de behandelende arts, consultatiebureau-arts, keuringsarts of de radioloog. Maar zelfs wanneer dit wel wordt opgemerkt, dan wordt dit vaak niet vermeld in het medisch dossier.
Over het exacte mechanisme van overerving is nog weinig bekend. Mogelijk is het onderdeel van een erfelijke bindweefselaandoening met variabele expressie. Soms is een pectus excavatum onderdeel van zeldzame erfelijke aandoeningen zoals Ehlers Danlos-, Marfan- of Poland-syndroom. Ongeveer 15% van de patiënten met een symptomatische pectus excavatum heeft een mitralisprolaps.
Vermoedelijk wordt tijdens de embryonale ontwikkeling de groei van het kraakbeen van de onderste ribben niet op tijd afgeremd, waardoor deze ribben boogvormig naar binnen groeien en het distale sternum naar binnen drukken. Een argument hiervoor is de kenmerkende overmatige uitgroei van de 8e tot en met de 10e rib bij een pectus excavatum, de zogenoemde vleugels (alae). Soms zet dit proces van overmatige groei nog verder door in de eerste levensjaren en ontstaat later pas een duiDELIJK zichtbare uitholling van de voorste thorax.

Er is nog veel onduidelijk, maar geleidelijk aan wordt er meer bekend over de genetische afwijkingen die een rol spelen bij de ontwikkeling
van een pectus excavatum en de samenhang met andere aangeboren afwijkingen,
Zie verwijzingen naar Literatuur:
PUB_8
     An intragenic deletion of the gene MNAT1 in a family with pectus deformities
PUB_9      Pectus Excavatum Is Part of the Clinical Spectrum of HNF1B MODY5
PUB_17    Erbgang und Begleiterscheinungen der familiären Trichterbrust

Terug naar de inhoud | Terug naar het hoofdmenu